Entre 5% e 10% dos casos de câncer estão relacionados a fatores hereditários, de acordo com estimativas do Instituto Nacional de Câncer (Inca). Essa proporção varia conforme o tipo de tumor, sendo mais frequente em cânceres de mama, ovário, intestino, próstata e pâncreas, nos quais alterações genéticas específicas têm sido identificadas como fatores de risco para diferentes membros de uma mesma família. Em contraste, cânceres como o de pulmão apresentam influência hereditária menos evidente, embora ainda presentes de forma mais discreta.
Na maior parte dos casos, a presença de um parente diagnosticado com câncer não implica necessariamente na necessidade de antecipar exames para o restante da família. Segundo o médico epidemiologista Arn Migowski, do Inca, a suspeita de uma síndrome de câncer hereditário, também chamada de câncer familiar, deve ser avaliada com base no histórico clínico individual e no padrão de cânceres em parentes e antepassados. Casos de múltiplos diagnósticos na mesma linhagem familiar, tumores em idades mais jovens (geralmente abaixo de 50 anos), além de múltiplos tumores primários em um mesmo paciente, são sinais que podem justificar uma avaliação especializada.
A definição de uma origem hereditária não depende de um único critério. Para câncer de mama, por exemplo, fatores que chamam atenção incluem diagnósticos em homens, tumores em mulheres jovens, tumores bilaterais, histórico familiar de câncer de ovário em qualquer idade e tumores triplo-negativos, que não apresentam receptores de estrogênio ou progesterona, nem expressão elevada de HER2. A combinação de câncer de mama com câncer de próstata agressivo, câncer de pâncreas ou melanoma na mesma família também pode indicar uma síndrome hereditária.
No caso do câncer colorretal, a suspeita de predisposição hereditária costuma surgir com diagnósticos antes dos 50 anos, múltiplos pólipos em colonoscopias ou histórico familiar de tumores relacionados. Entre as condições hereditárias associadas, destaca-se a síndrome de Lynch, que prejudica a reparação do DNA, aumentando o risco de câncer de intestino, endométrio, ovário, estômago e trato urinário. A presença de múltiplos pólipos também pode indicar outras síndromes genéticas, como a polipose adenomatosa familiar.
Quando há suspeita de predisposição hereditária, o procedimento padrão é encaminhar o paciente para testes genéticos e aconselhamento, com o objetivo de identificar mutações específicas. Segundo a oncologista Clarissa Baldotto, presidente da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC), essa investigação inicial é feita na pessoa que apresentou o câncer. Caso uma mutação seja detectada, os familiares próximos — como filhos e irmãos — podem passar por testes direcionados à mutação identificada, prática conhecida como teste em cascata, que reduz custos e evita exames desnecessários.
A análise genética pode envolver painéis amplos de genes ou testes específicos, dependendo do caso. Os resultados podem confirmar uma variante de risco, indicar alterações ainda não interpretadas ou não encontrar mutações conhecidas. A interpretação deve ser feita por profissionais especializados em oncogenética, considerando o histórico familiar e os tipos de tumores presentes.
Se a predisposição hereditária for confirmada ou mesmo suspeitada, o rastreamento pode ser iniciado precocemente, com intervalos mais curtos e exames adicionais, como ressonância magnética para câncer de mama, ou colonoscopias mais frequentes para câncer colorretal. Em alguns casos, medidas preventivas, como cirurgias profiláticas ou uso de medicamentos, podem ser discutidas. No entanto, especialistas alertam que antecipar exames sem indicação médica adequada não oferece proteção adicional e pode aumentar o risco de falsos positivos, ansiedade, procedimentos desnecessários e complicações.
Exames de rastreamento, como mamografias, utilizam radiação ionizante, cuja repetição sem necessidade pode elevar a exposição cumulativa. Além disso, há o risco de sobrediagnóstico, que leva ao tratamento de lesões que talvez nunca evoluíssem a ponto de comprometer a saúde. Assim, toda a estratégia de rastreamento deve ser conduzida por profissionais especializados, que avaliem o risco individual, levando em consideração fatores genéticos, hábitos de vida e antecedentes pessoais.
Tecnologias modernas buscam ampliar a detecção precoce de câncer, incluindo testes de biópsia líquida que detectam sinais moleculares de tumores em sangue, mesmo antes do surgimento de sintomas ou de serem visíveis em exames de imagem. Estudos recentes apresentados em congressos internacionais demonstraram o potencial desses testes em populações assintomáticas, embora ainda não haja evidências conclusivas de que sua utilização reduza a mortalidade. Esses métodos complementam, mas não substituem, exames tradicionais como mamografia, colonoscopia ou tomografia de baixa dose.
No Brasil, o acesso a testes genéticos ainda é limitado, concentrando-se em centros especializados. Recentemente, o Ministério da Saúde incorporou ao Sistema Único de Saúde (SUS) o sequenciamento para identificação de mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama, com prazo de implementação de até 180 dias. Contudo, a portaria não contempla a testagem em cascata de familiares saudáveis, e há desafios relacionados à infraestrutura, capacitação de profissionais e organização do cuidado, que precisam ser enfrentados para ampliar o diagnóstico preventivo.
Por fim, o impacto do câncer na família vai além do aspecto clínico, afetando emocionalmente parentes que convivem com o risco ou com o medo de desenvolver a doença. O aconselhamento genético e o diálogo transparente são essenciais para distinguir o risco real do sofrimento emocional, além de ajudar na organização do cuidado e na tomada de decisões. A compreensão do histórico familiar deve ser feita com apoio profissional, para evitar que o medo ou a sensação de contaminação prejudiquem o bem-estar psicológico de todos os envolvidos.
