Crianças com lipofuscinose ceroide neuronal tipo 2 (CLN2), doença genética rara e progressiva, continuam sem receber de forma regular pelo Sistema Único de Saúde (SUS) a alfacerliponase, terapia que pode retardar a evolução dos danos neurológicos provocados pela enfermidade. Embora o medicamento tenha sido incorporado à rede pública em 2022, a oferta organizada, com prescrição e dispensação pelo sistema, ainda não foi efetivada quatro anos depois.

Na prática, muitas famílias dependem de decisões judiciais para garantir as aplicações. O cenário atinge tanto crianças que já começaram o tratamento por determinação da Justiça e convivem com o receio de uma interrupção quanto pacientes que aguardam o início da terapia. A demora é considerada especialmente grave porque a CLN2 provoca perdas neurológicas progressivas, que podem se tornar permanentes.

Entre as consequências da doença estão convulsões, dificuldades de fala e de locomoção e a perda gradual de habilidades anteriormente adquiridas. O médico geneticista Matheus Castro, do Hospital Sírio-Libanês, alerta que o tempo é um fator decisivo para os pacientes.

“Cada semana sem tratamento é uma parcela de neurônio que não se recupera, uma palavra que a criança deixa de dizer e um passo que ela não voltará a dar”, afirma o especialista.

Falta de registro específico impede operacionalização do medicamento

Um dos entraves indicados pelas famílias é a ausência de um código próprio para a alfacerliponase no Sistema de Gerenciamento da Tabela de Procedimentos, Medicamentos e OPM do SUS, conhecido como SIGTAP. A ferramenta é utilizada por gestores e unidades de saúde para registrar e organizar procedimentos e medicamentos oferecidos pela rede pública.

De acordo com Matheus Castro, enquanto o código não for incluído, não há como estruturar a disponibilização regular da terapia pelo SUS. A incorporação anunciada em 2022 representou o reconhecimento da tecnologia no sistema, mas ainda depende de outras providências para se transformar em atendimento efetivo aos pacientes.

O Ministério da Saúde informou ao Metrópoles que a decisão de incorporar uma tecnologia não produz, por si só, o início imediato do fornecimento. Antes da distribuição, é necessário estabelecer quais órgãos serão responsáveis pela aquisição, pelo armazenamento e pela dispensação. Também precisam ser definidos protocolos clínicos e os fluxos que orientarão o atendimento.

A alfacerliponase exige cuidados específicos. O medicamento deve permanecer armazenado em temperaturas que variam de -20°C a -80°C. A aplicação é feita por infusão diretamente no sistema nervoso central, com o uso de um dispositivo implantado por meio de cirurgia. Por isso, os hospitais precisam dispor de estrutura compatível e de profissionais capacitados para realizar o procedimento.

Segundo a pasta, no fim de 2024 o Conselho Nacional de Secretários de Saúde (Conass) comunicou que os estados ainda não contavam com infraestrutura suficiente para atender às exigências de armazenamento e infusão. Atualmente, o Conass e o Conselho Nacional de Secretarias Municipais de Saúde (Conasems) discutem com o Ministério da Saúde as medidas técnicas necessárias para viabilizar a oferta do tratamento na rede pública.

O ministério afirma que os medicamentos destinados a pacientes por força de decisões judiciais estão sendo entregues integralmente. A pasta também diz não ter registro de problemas ou atrasos no fornecimento dessas terapias.

Tratamento reduziu crises e permitiu recuperação de habilidades

Relatos de famílias que conseguiram acesso à alfacerliponase mostram mudanças no quadro clínico das crianças. Em São Paulo, Donatella de Oliveira Costa, de 8 anos, foi a primeira paciente com CLN2 no estado a iniciar o tratamento por determinação judicial, segundo a mãe, Maria Simone de Oliveira Costa.

A menina foi diagnosticada aos 4 anos, após apresentar crises epilépticas e dificuldades de linguagem. Depois do começo das aplicações, a família percebeu redução das convulsões e uma desaceleração da progressão da doença. Mesmo diante da resposta positiva, Maria Simone permanece apreensiva em relação à garantia das próximas doses.

No Pará, Francisco Marinho, de 10 anos, iniciou o uso da alfacerliponase em 2023. O pai, Bruno Marinho, afirma que o tratamento permitiu ao menino recuperar funções motoras e de comunicação que haviam sido comprometidas pela doença.

“Com o acesso ao tratamento, nosso filho voltou a sentar sozinho, recuperou o controle do pescoço, melhorou a fala, teve redução das crises, chegou a ficar de pé e dar alguns passos”, relata.

Em 2024, contudo, Francisco passou cerca de dois meses sem receber o medicamento. Conforme o pai, durante a interrupção, o menino voltou a apresentar convulsões graves e perdeu habilidades motoras e de fala que havia reconquistado. Após a retomada das aplicações, a melhora voltou a ser observada.

“Nosso maior medo é que meu filho volte a perder o que levou tanto tempo para reconquistar”, afirma Bruno.

Em junho de 2026, ele fundou o Instituto Francisquinho, entidade voltada ao apoio de famílias de pessoas com CLN2 e de pacientes com outras doenças raras. Segundo Bruno, os pais já se organizavam desde 2021, antes da criação do instituto, para buscar reuniões com parlamentares e representantes do Ministério da Saúde e cobrar a disponibilização da alfacerliponase.

Além da necessidade de ingressar na Justiça, as famílias relatam dificuldades para iniciar o atendimento. Bruno afirma que secretarias estaduais de saúde e hospitais podem levar tempo para começar o tratamento, inclusive quando já existe uma decisão judicial favorável ao paciente.