A mudança na coloração dos olhos de Oscar, então com cinco meses, levou a família a descobrir que o menino tinha colestase intra-hepática familiar progressiva (PFIC) do tipo dois, uma doença genética rara que interfere no transporte da bile pelo fígado. A mãe, Keila Mattos, 32, percebeu que a parte branca dos olhos do filho estava amarelada, fotografou o sinal e enviou a imagem ao pediatra. A observação deu início a uma investigação médica que confirmou o diagnóstico.
Hoje, aos 3 anos, Oscar convive com um dos principais sintomas da doença: uma coceira intensa, especialmente nos pés e durante a noite. O desconforto pode durar horas e impedir que a criança descanse. Embora existam períodos de melhora, o problema afeta o sono, as brincadeiras e a rotina da família.
“É angustiante perceber que ele está sofrendo e não conseguir fazer aquela sensação desaparecer”, relata Keila. Segundo a mãe, o acesso a especialistas e a possibilidade de custear consultas e exames contribuíram para que o diagnóstico fosse obtido rapidamente. A confirmação, no entanto, trouxe preocupações relacionadas à evolução da doença e à necessidade de organizar a vida familiar em torno do acompanhamento de Oscar.
Doença compromete o transporte da bile
As colestases intra-hepáticas familiares progressivas formam um grupo de doenças hereditárias que prejudicam o transporte da bile, substância produzida pelo fígado. De acordo com Cibele Dantas, professora da Faculdade de Medicina e médica do Hospital das Clínicas da Universidade Federal da Bahia (UFBA), a alteração pode causar o acúmulo de ácidos biliares no órgão. Com o tempo, essas substâncias podem danificar as células do fígado.
A progressão varia de acordo com o tipo de PFIC. Em alguns casos, a doença pode evoluir para cirrose e comprometer o funcionamento do fígado. Há pacientes que precisam ser submetidos a transplante ainda na infância.
Um dos sinais mais conhecidos é a colestase, situação em que o fluxo da bile fica prejudicado. O quadro pode provocar icterícia, caracterizada pela coloração amarelada da pele e dos olhos, além de prurido, termo médico usado para definir a coceira intensa. Segundo Cibele, o sintoma pode interferir na rotina diária da criança, no sono e no bem-estar de toda a família.
Em bebês, que ainda não conseguem explicar o que estão sentindo, a irritabilidade intensa pode ser um indicativo do desconforto. Os primeiros sinais da doença podem surgir nos primeiros dias ou meses de vida. No caso de Oscar, a alteração nos olhos foi o alerta que motivou a busca por atendimento médico.
Diagnóstico depende de investigação clínica e genética
A investigação da PFIC considera os sintomas apresentados pela criança e os resultados de exames de sangue voltados à avaliação do fígado. Em alguns tipos da doença, a gama-GT, enzima relacionada às vias biliares, permanece em níveis normais. Essa característica pode ajudar os médicos a direcionar a suspeita.
O teste genético é utilizado para confirmar o diagnóstico e identificar qual tipo de PFIC está presente. Cibele destaca, porém, que o acesso aos exames pode ser uma dificuldade para as famílias, especialmente no caso do painel genético e da dosagem sérica de ácidos biliares.
As noites mal dormidas provocadas pela coceira também podem afetar o crescimento, o desenvolvimento e a concentração da criança. Por isso, o controle do sintoma é considerado parte importante do tratamento e do acompanhamento da doença.
Tratamento exige acompanhamento contínuo
Oscar realiza acompanhamento regular e passa por exames para monitorar as condições do fígado. De acordo com Keila, ele utiliza dois medicamentos e precisa ter os níveis das vitaminas A, D, E e K acompanhados. A doença pode prejudicar a absorção desses nutrientes, o que exige atenção durante o tratamento.
Segundo Cibele, os medicamentos capazes de reduzir o acúmulo de ácidos biliares podem aliviar a coceira e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O transplante de fígado pode ser considerado quando os sintomas continuam incapacitantes apesar do uso de remédios, em situações de sangramentos digestivos sem controle ou quando o órgão deixa de funcionar adequadamente.
Para a família, garantir a continuidade do tratamento também é um desafio. Keila afirma que precisou recorrer à Justiça para conseguir o odevixibate pelo sistema público. Mesmo após uma decisão favorável, houve atrasos e interrupções no fornecimento do medicamento.
Enquanto acompanha os exames e busca manter os cuidados necessários, a mãe tenta preservar a rotina e as experiências próprias da infância. Oscar frequenta a creche, brinca e convive com outras crianças, embora precise de atenção constante mesmo nos períodos em que os sintomas diminuem. “Quero que ele tenha a oportunidade de crescer, brincar, dormir bem e viver a infância que merece”, afirma Keila.
